Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз (МВ) — серьезное генетическое заболевание, которое оказывает влияние на дыхательную и пищеварительную системы. Болезнь возникает в результате скопления густой липкой слизи в органах. Наиболее часто поражаются клетки легких, поджелудочной железы, печени и кишечника.

Секретируемые жидкости жидкие и гладкие, как оливковое масло, они смазывают органы и ткани, предотвращая их пересыхание или заражение. У людей с муковисцидозом аномальный ген приводит к тому, что жидкости становятся густыми и липкими. Вместо того, чтобы действовать как смазка, жидкости забивают каналы, трубки и проходы в организме.

Симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз — это наследственное заболевание

Признаки муковисцидоза различаются от тяжести заболевания. Даже у одного и того же человека симптомы могут ухудшаться или улучшаться с течением времени. Некоторые люди могут не испытывать симптомов до подросткового и старшего возраста. Люди, которым не ставят диагноз до достижения зрелого возраста, обычно имеют более легкое течение болезни и склонны иметь атипичные симптомы, такие как повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы (панкреатит), бесплодие и рецидивирующая пневмония.

У людей с муковисцидозом уровень соли выше нормы. Родители часто могут почувствовать вкус соли, когда целуют своих детей. Большинство других признаков и симптомов влияют на дыхательную систему и пищеварительную систему.

Густая липкая слизь, связанная с муковисцидозом, часто блокирует проходы, по которым воздух попадает в легкие и выходит из них.

Это может вызвать следующие симптомы:

• хрипы
• постоянный кашель с образованием густой слизи или мокроты
• одышка, особенно при тренировках
• рецидивирующие легочные инфекции
• заложенность носовых пазух

Важно сразу же начать лечение муковисцидоза

Аномальная слизь также может закупоривать каналы, по которым ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, попадают в тонкий кишечник.

Это может привести к:

• запор
• тошнота
• вздутие живота
• потеря аппетита
• плохая прибавка в весе у детей
• задержка роста у детей

Причины муковисцидоза

У новорожденных муковисцидоз диагностируют в течение первого месяца жизни

При муковисцидозе происходит мутация в гене регуляторе трансмембранной проводимости, который регулирует перемещение соли в клетки. В результате дефекта гена в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах образуется густая липкая слизь, а также повышается содержание соли.

В гене может быть множество различных дефектов. Тип генной мутации связан с тяжестью состояния. Чтобы заболеть, детям необходимо наследовать по одной копии гена от каждого родителя. Если дети наследуют только одну копию, муковисцидоз у них не разовьется. Однако они будут носителями и передадут ген своим детям, поэтому семейный анамнез является фактором риска.

Диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз требует постоянного и регулярного наблюдения у врача

Диагноз муковисцидоз ставится при наличии клинических симптомов,на основании аномального теста на хлорид пота или наличия мутаций в гене регуляторе трансмембранной проводимости.

Другие диагностические тесты включают:

• Иммунореактивный трипсиноген (IRT) тест — тест новорожденных, который проверяет аномальные уровни белка IRT в крови.
• Тест хлорида пота — проверяет повышенный уровень соли.
• Анализ мокроты — тест на подтверждение наличия инфекции в легких.
• Рентген грудной клетки — показывает отек в легких при закупорке в дыхательных проходах.
• Компьютерная томография — подробные изображения печени и поджелудочная железа.
• Легочные функциональные пробы — тест на функции транспортировки кислорода в легких к остальным органам.

Лечение муковисцидоза

Осложнения затрагивают дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы

Хотя от муковисцидоза нет лекарства, существуют методы лечения, которые облегчают симптомы и снижают риск осложнений.

Лекарственные препараты

• Могут быть прописаны антибиотики, чтобы избавиться от инфекции легких и предотвратить возникновение другой инфекции в будущем. Обычно их принимают в виде жидкостей, таблеток или капсул. В более тяжелых случаях назначают инъекции или инфузии антибиотиков внутривенно.
• Отхаркивающие и для вывода мокроты лекарственные препараты.
• Нестероидные противовоспалительные препараты играют ограниченную роль в качестве средства для уменьшения воспаления дыхательных путей.
• Бронходилататоры расслабляют мышцы вокруг трубок, по которым воздух поступает в легкие, что способствует увеличению потока воздуха.
• Модуляторы регулятора трансмембранной проводимости — класс препаратов, которые действуют на улучшение функции дефектного гена.

Хирургические процедуры

• Хирургия кишечника — экстренная операция при непроходимости кишечника.
• Питательный зонд — для подачи питания может быть введен через нос или хирургическим путем введен непосредственно в желудок.
• Двойная трансплантация легких — процедура может улучшить продолжительность и качество жизни человека с муковисцидозом.

Особенности лечения муковисцидоза в разных странах:

• Лечение муковисцидоза в Австрии
• Лечение муковисцидоза в Германии
• Лечение муковисцидоза в Израиле
• Лечение муковисцидоза в Индии
• Лечение муковисцидоза в Испании
• Лечение муковисцидоза в Китае
• Лечение муковисцидоза в США
• Лечение муковисцидоза в Турции

Цены на диагностику и лечение муковисцидоза за рубежом