Синдром Шерешевского Тернера (СТ) — это генетическое заболевание, которое встречается у девочек.
Девочки с СТ ниже ростом, не проходят нормальное половое созревание, когда становятся взрослыми. У них также могут быть другие проблемы со здоровьем, с сердцем или почками. Серьезность этих проблем варьируется от девочки к девочке.
Многие из проблем со здоровьем, затрагивающих девочек с синдромом Тернера, можно контролировать или устранять с помощью лечения.
Синдром Тернера встречается редко, примерно у 1 из 2000–2500 девочек.
При зачатмм нормальная яйцеклетка и нормальный сперматозоид имеют 46 хромосом. Затем яйцеклетка и сперматозоид делятся пополам и имеют по 23 хромосомы каждая. Когда сперматозоид с 23 хромосомами оплодотворяет яйцеклетку с 23 хромосомами, у ребенка будет полный набор из 46 хромосом, или 23 пар. Половина от отца, а половина от матери. 23-я пара называется половыми хромосомами. У женщин 23 — я пара — это две X-хромосомы. У мужчин 23-я пара — это одна X-хромосома и одна Y-хромосома.
Типы синдрома Тернера
Существуют различные типы синдрома Тернера (СТ) в зависимости от того, какая из Х-хромосом поражена:
- Моносомия X: этот тип означает, что каждая клетка имеет только одну X-хромосому вместо двух. Около 45% людей с ТС имеют моносомию X. Хромосомная аномалия происходит случайным образом во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) у биологического родителя пострадавшего человека. Если одна из этих атипичных репродуктивных клеток вносит вклад в генетический состав плода во время зачатия, у ребенка при рождении будет одна X-хромосома в каждой клетке.
- Синдром мозаичного Тернера: этот тип составляет около 30% случаев ТС. Некоторые клетки ребенка имеют пару Х-хромосом, в то время как другие клетки имеют только одну. Это происходит случайным образом во время деления клеток на ранних сроках беременности.
- Наследственный синдром Тернера: в редких случаях дети могут унаследовать синдром Тернера, то есть их биологический родитель родился с ним и передал его по наследству. Этот тип обычно возникает из-за отсутствующей части Х-хромосомы.
Детская больница Дана Двек в Ираиле
Симптомы синдрома Тернера
Синдром Тернера может вызывать несколько различных признаков, а также определенные состояния здоровья, которые могут различаться по степени тяжести.
Общие черты синдрома Тернера
Основной признак синдрома Тернера — низкий рост. Почти все люди с синдромом Тернера:
- Растут медленнее своих сверстников в детстве и подростковом возрасте. Низкий рост обычно становится заметен к 5 годам.
- Обычно у них не наступает половое созревание, если они не получают гормональную терапию в позднем детстве и раннем подростковом возрасте.
- Без гормональной терапии грудь может не развиться.
- Могут отсутствовать менструации (аменорея).
- Имеют яичники меньшего, чем ожидалось, размера, которые могут функционировать только в течение нескольких лет или не функционировать вообще (первичная недостаточность яичников или ПНЯ).
- Имеют низкий уровень половых гормонов (например, эстрогена).
- Страдают бесплодием.
Помимо низкого роста, люди с синдромом Тернера часто имеют определенные физические черты, которые могут включать:
- Различия в строении ушей: низко посаженные, удлиненные, чашеобразные уши и толстые мочки ушей.
- Низкая линия роста волос на затылке.
- Маленькая и скошенная нижняя челюсть, что может повлиять на развитие и расположение зубов.
- Короткая, широкая или перепончатая шея (дополнительные складки кожи).
- Широкая грудь.
- Руки, слегка развернутые в локтях (вальгусная деформация локтя).
- Отсутствие сустава на определенном пальце (руки или ноги), из-за чего этот палец короче остальных.
- Плоскостопие (pes planus).
- Узкие ногти на руках и ногах.
- Множественные мелкие цветные пятна (пигментные невусы) на коже.
Медицинский центр Ихилов в Тель-Авиве
Заболевания, связанные с синдромом Тернера
Люди с синдромом Тернера подвержены повышенному риску также иметь определенные проблемы со здоровьем. Но не у всех с синдромом Тернера они разовьются.
Сердечно-сосудистые заболевания
У людей с синдромом Тернера могут быть проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, некоторые из которых могут быть опасны для жизни. До 50% людей с синдромом Тернера рождаются с врожденным пороком сердца, который влияет на структуру их сердца.
Сердечно-сосудистые проблемы могут включать:
- двустворчатый аортальный клапан
- коарктация аорты
- удлинение дуги аорты
- высокое кровяное давление (гипертония)
Заболевания костей
- Повышенный риск остеопороза и переломов костей, особенно если вы не проходили терапию эстрогенами.
- Сколиоз. Им страдают около 10% людей с синдромом Туретта.
Аутоиммунные заболевания
- целиакия
- болезнь щитовидной железы Хашимото (тип гипотиреоза)
- воспалительное заболевание кишечника (ВЗК)
Проблемы со слухом и зрением
- Частые инфекции среднего уха (средний отит), которые могут прогрессировать до мастоидита и/или образования холестеатомы. Они распространены в возрасте от 1 до 6 лет.
- Сенсоневральная тугоухость. Развивается более чем у 50% взрослых с синдромом Туретта.
- Рефракционные нарушения (близорукость и дальнозоркость).
- Косоглазие (страбизм).
- Ленивый глаз (амблиопия).
- Опущение век (птоз).
Другие, менее распространенные проблемы включают в себя дальтонизм (нарушение восприятия красного и зеленого цветов ) и синеву склер.
Другие сопутствующие состояния
- Заболевания почек: структурные проблемы в почечно-мочеиспускательной системе возникают примерно у 30–40 % людей с синдромом Туретта. Это может включать подковообразные почки или отсутствие (агенезию) почки. Проблемы с потоком мочи могут привести к инфекциям мочевыводящих путей (ИМП).
- Метаболический синдром: люди с синдромом Туретта подвержены повышенному риску развития метаболического синдрома — группы состояний, которые увеличивают риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, диабета 2 типа и инсульта.
- Лимфедема: это заболевание может вызвать опухание и отек рук и ног.
- Проблемы с обучением: люди с синдромом Тернера часто имеют типичный уровень интеллекта, но более высокий риск развития нарушений обучения. Обычно это касается проблем со зрительно-моторными и зрительно-пространственными навыками. Может быть сложно увидеть, как объекты соотносятся друг с другом в пространстве. Например, вождение может быть затруднено.
- Проблемы с психическим здоровьем: жизнь с синдромом Тернера может привести к проблемам с самооценкой и/или хроническому стрессу, что может вызвать тревогу и/или депрессию .
Как диагностируется синдром Тернера у ребенка?
Врачи могут диагностировать синдром Тернера на любой стадии развития ребенка после рождения. Иногда они могут обнаружить состояние до рождения с помощью следующих тестов:
- Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ): скрининговый анализ крови для беременной матери. Он проверяет признаки, указывающие на повышенный риск хромосомных проблем у плода. Не каждая беременная женщина проходит этот тип скрининга.
- УЗИ во время беременности: может показать, что у плода есть некоторые физические признаки синдрома Туретта, например, проблемы с сердцем или жидкость вокруг шеи.
- Амниоцентез и взятие проб хорионических ворсин: эти тесты проверяют амниотическую жидкость или ткань плаценты. Врачи выполняют генетический тест с анализом кариотипа жидкости или ткани, который может подтвердить, есть ли у плода синдром Тернера.
В других случаях дети получают диагноз вскоре после рождения или в раннем детстве из-за их симптомов. Но у некоторых людей синдром Тернера не диагностируется, пока они не достигнут зрелого возраста. Эти люди могут пройти через половое созревание и иметь менструации. Но у них часто бывает первичная недостаточность яичников (ранняя менопауза).
После рождения генетический тест с анализом кариотипа является тестом, который подтверждает диагноз синдрома Тернера. Для этого теста требуется забор крови.
Как лечится синдром Тернера у ребенка?
Поскольку СТ является хромосомным заболеванием, лечения этого состояния не существует. Но ряд методов лечения могут помочь:
- Гормон роста, как в отдельности, так и в сочетании с другими гормональными препаратами, может улучшить рост и обычно увеличивает окончательный рост взрослого человека — часто до нормального уровня, если лечение начато достаточно рано.
- Заместительная терапия эстрогенами начинается, когда девочке исполняется 12 или 13 лет, чтобы стимулировать развитие вторичных половых признаков (развитие груди и менструации). Однако эта терапия не излечивает бесплодие.
- Для исправления определенных пороков сердца может потребоваться операция на сердце.
- Репродуктивные технологии могут помочь женщинам с синдромом Тернера забеременеть. Оплодотворенные донорские яйцеклетки используются для создания эмбрионов, которые могут быть введены в матку женщины с синдромом Тернера. С помощью гормонального лечения женщина может выносить развивающийся плод до срока.
Нужна помощь в поиске генетика или клиники по лечению генетических заболеваний?
Внесите свои данные в форму заявки или позвоните по телефону +49 229 279 273 16. В течение 2 часов вам позвонит наш врач-консультант. Данная консультация является совершенно бесплатной. Мы гарантируем вам полную конфиденциальность и сохранение врачебной тайны.