Синдром Алажиля — это наследственное заболевание, при котором желчь накапливается в печени, поскольку в ней слишком мало желчных протоков для оттока желчи. Это приводит к повреждению печени.
Печень вырабатывает желчь, которая помогает удалять отходы из организма, а также помогает переваривать жиры и жирорастворимые витамины A, D, E и K. Организм может использовать эти витамины только в том случае, если они сочетаются с жирами из продуктов, которые вы едите.
Желчные протоки – это каналы, выводящие желчь из печени. Если этих протоков недостаточно, желчь накапливается в печени. Это повреждает ткани печени и в конечном итоге может привести к ее отказу.
По мере расширения возможностей лечения люди с этим заболеванием живут дольше и более комфортно, особенно если заболевание обнаружено на ранней стадии. Примерно трое из четырех человек с диагнозом синдрома в детстве доживают как минимум до 20 лет.
Что вызывает синдром Алажиля?
Синдром Алажилля связан с мутацией гена JAG1. Он может передаваться от родителя к ребенку. Если у вас есть один из родителей с синдромом Алажиля, вероятность развития этого заболевания у вас составляет 1 к 2. Состояние появляется у одного из 30 тыс. младенцев и встречается у обоих полов. Но примерно в половине случаев мутация является новой, а не исходящей от родителя.
Лечение заболеваний ЖКТ, печени, щитовидной железы в Германии
Какие симптомы синдрома Алажиля?
Симптомы синдрома Алажиля обычно появляются в первые 2 года жизни. Ниже приведены наиболее распространенные симптомы синдрома Алажиля. Однако каждый человек может испытывать симптомы по-разному.
Симптомы могут включать:
- Желтая кожа или глаза. Желчь окрашена пигментом билирубином. Некоторые изменения, которые вы можете увидеть, когда печень не может достаточно хорошо избавиться от желчи, связаны с этим пигментом. Если желчь не выходит из организма должным образом, может появиться желтоватая кожа и пожелтение белков глаз, что называется желтухой.
- Стул может выглядеть бледным, серым или белым из-за недостатка желчи.
- Моча также может стать более темного цвета.
- У новорожденного может наблюдаться несвязанная с ним желтуха в течение нескольких дней или недель, пока его печень не начнет работать более эффективно.
- Зудящая кожа. Повышенный билирубин в организме может вызвать ощущение зуда.
- Задержка роста. Синдром Алажилля может затруднить использование организмом питательных веществ, таких как жирорастворимые витамины (A, D, E, K). Это может повлиять на рост и нормальное развитие.
- Твердые шишки на коже. Желтые наросты, называемые ксантомами, представляют собой небольшое количество жира, которые собираются под кожей из-за высокого уровня холестерина в организме.
- Сердечные шумы. Это вызвано более узкими, чем обычно, кровеносными сосудами, которые доставляют кровь от сердца к легким.
- Изменения кровеносных сосудов. Кровеносные сосуды головы и шеи могут быть сформированы аномально. Другие кровеносные сосуды также могут стать меньше или приобрести необычную форму. Эти изменения в кровеносных сосудах могут привести к серьезным проблемам со здоровьем, таким как инсульт.
- Характеристики лица. У детей с этим заболеванием могут быть глубоко посаженные глаза; выдающийся, широкий лоб; прямой нос; и заостренный маленький подбородок. Эти характеристики могут быть не видны до младенчества.
- Изменения роста позвоночника. Кости позвоночника на рентгеновских снимках могут выглядеть по-разному, но обычно не вызывают никаких затруднений у людей и не видны невооруженным глазом.
- Болезнь почек. Почки могут быть меньше, содержать кисты или просто работать менее эффективно.
- Увеличенная селезенка. Поскольку печень не способна эффективно избавляться от лишней жидкости, кровь может возвращаться в селезенку. Это может привести к отеку селезенки. Задача селезенки – очищать кровь и предотвращать инфекции. Увеличенная селезенка более подвержена травмам, особенно во время спортивных игр.
- Белое кольцо в глазу. Кольцо на роговице, называемое задним эмбриотоксоном, является классическим признаком синдрома. Кольцо видно во время осмотра глаз.
Симптомы синдрома Алажиля могут выглядеть как другие заболевания или проблемы. Всегда консультируйтесь со своим лечащим врачом для постановки диагноза.
В каком возрасте стоит ехать на лечение в Израиль?
Как диагностируется синдром Алажиля?
Лечащий врач проведет осмотр и обсудит историю болезни вас или вашего ребенка. Чтобы определить, есть ли у пациента или ребенка синдром Алажиля, могут быть проведены и другие тесты:
- Биопсия печени
- Исследования сердца и кровеносных сосудов
- Проверка зрения
- Рентген позвоночника
- УЗИ брюшной полости
- Функциональные тесты почек
- Генетическое тестирование
Диагноз синдрома Алажиля подтверждается биопсией печени, которая показывает меньшее количество желчных протоков, чем обычно, и наличие как минимум 3 из следующих симптомов:
- Формы лица, характерные для синдрома Алажиля
- Необычные структуры костей/позвоночников, такие как позвонки-бабочки.
- Необычные структуры сердца/кровеносных сосудов или шумы в сердце
- Проблемы с печенью
- Характерное белое кольцо на роговице.
Как лечится синдром Алажилля?
Специфические методы лечения синдрома Алажиля могут включать:
- Препарат для увеличения оттока желчи из печени
- Лекарство для облегчения зуда
- Уход за кожей, например увлажняющие средства, для уменьшения зуда.
- Витаминные добавки
- Высококалорийные пищевые добавки
- Операция по перенаправлению желчи, чтобы меньше билирубина попадало в кровь.
- Трансплантация печени при печеночной недостаточности
Нужна помощь в поиске гепатолога или клиники по лечению болезней печени?
Внесите свои данные в форму заявки или позвоните по телефону +49 229 279 273 16. В течение 2 часов вам позвонит наш врач-консультант. Данная консультация является совершенно бесплатной. Мы гарантируем вам полную конфиденциальность и сохранение врачебной тайны.
