Лечение за границей без посредников

17 лет опыта Визовая поддержка Перевод документов

Поиск клиники
по направлению

Найти клинику

Синдром Пейтца-Егерса и рак

Синдром Пейтца-Егерса и рак

Синдром Пейтца-Егерса (СПЕ) — редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителя. СПЕ является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием. Это означает, что нужна только одна копия измененного (мутировавшего) гена, чтобы иметь СПЕ.

У людей с синдромом Пейтца-Егерса появляются полипы и пятна темного цвета на различных частях тела. Они также подвергаются большему риску развития некоторых видов рака.

Примерно у 3 из каждых 4 человек с диагнозом СПЕ имеется семейный анамнез этого расстройства. У одного из четырех человек нет семейного анамнеза. В этом случае мутация гена могла произойти сама по себе. Это называется спонтанной мутацией.

Для диагностики СПЕ проводят генетическое тестирование.

Что такое синдром Пейтца-Егерса?

Симптомы состояния часто начинаются в раннем детстве (до 10 лет). Они могут включать:

  • Темно-синие или коричневые родинки вокруг рта или во рту (включая губы), а также вокруг глаз, ноздрей и ануса. На руках и ногах могут быть темные родинки. Они, как правило, появляются в детстве и исчезают с возрастом.
  • Разрастания слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, называемые гамартоматозными полипами. Они начинаются в детстве. Они вызывают боль, рвоту, кровотечение, диарею и закупорку.
  • Полипы в других частях тела, таких как нос, легкие и мочевой пузырь.

Люди с синдромом Пейтца-Егерса подвергаются более высокому риску возникновения нераковых (доброкачественных) опухолей в яичниках и яичках. Они также подвергаются очень высокому риску развития некоторых видов рака. Эти виды рака начинаются в более молодом возрасте, чем обычно.

Как синдром Пейтца-Егерса приводит к раку?

В большинстве случаев СПЕ вызван изменениями (мутациями) гена STK11. Ген STK11 является геном-супрессором опухоли. Это означает, что он контролирует рост и гибель клеток.

Прежде чем рак может начаться, необходимо мутировать более чем одному гену, контролирующему рост. Но потеря STK11 — это первый шаг в этом процессе. Что вызывает другие мутации, неизвестно.

Некоторые люди, унаследовавшие мутацию STK11, никогда не заболевают раком. Это связано с тем, что у них никогда не возникает второй мутации, которая прекращает контроль над ростом клеток и запускает процесс роста опухоли. Из-за этого может показаться, что рак пропускает поколения в семье. Но мутация гена все еще присутствует.

У всех людей с СПЕ есть шанс 1 из 2 передать мутацию каждому из своих детей, независимо от того, разовьется ли у них (родителей) рак.

Также важно помнить, что ген STK11 не расположен в половых хромосомах. Это означает, что мутация происходит либо со стороны матери, либо со стороны отца.

Какие виды рака связаны с синдромом Пейтца-Егерса?

Синдром Пейтца-Егерса увеличивает риск развития рака желудочно-кишечного тракта и других органов. Средний возраст постановки диагноза рака при СПЕ составляет 42 года. Наиболее распространенные типы рака, которые развиваются у людей с СПЕ, и процентное сооотношение людей, у которых он развивается, следующие:

Скрининг рака при синдроме Пейтца-Егерса

Генетическое тестирование может подтвердить, есть ли СПЕ. Люди с синдромом Пейтца-Егерса могут начать скрининг рака в молодом возрасте. Скрининговые тесты используются для выявления рака до того, как он вызовет симптомы.

Синдром Пейтца-Егерса неизлечим. Это пожизненное заболевание, которое передается детям. Полипы могут трансформироваться в рак или вызвать закупорку, которая может потребовать хирургического вмешательства.

Очень важно, чтобы любой человек с СПЕ проходил следующую диагностику:

  • Верхняя эндоскопия. Начиная с 8 лет, ребенок с СПЕ должен регулярно проходить этот тест. Его используют для поиска полипов, опухолей и других проблем в пищеводе.
  • Колоноскопия. Ребенку с СПЕ этот тест следует пройти в возрасте 8 лет. Если обнаружены полипы, его следует повторять каждые 2–3 года, чтобы проверять наличие изменений, которые со временем могут перерасти в рак.
  • МРТ. Эти сканирования выполняется для выявления рака поджелудочной железы, начиная примерно с 30 лет. Если кто-то в семье болел раком поджелудочной железы, лечение следует начинать на 10 лет моложе того возраста, в котором члену семьи был поставлен диагноз.
  • Маммография. Эти тесты следует начинать в возрасте 20 лет. Их следует проводить каждые 2–3 года до 40 лет. После 40 лет маммографию следует проводить каждый год.
  • Ежегодное клиническое обследование молочной железы. Медицинский работник должен осматривать молочные железы каждый год. Женщины также могут поговорить с врачом о самостоятельном обследовании молочных желез.
  • Ежегодный осмотр органов малого таза. Женщинам с СПЕ следует делать с помощью Пап-теста и УЗИ, начиная с 25 лет.
  • Ежегодное обследование яичек. Следует делать мужчинам с СПЕ, начиная с детства.

Лучший план скрининга индивидуален для каждого человека. Поговорите со своим лечащим врачом и консультантом-генетиком, чтобы подобрать для вас лучший план.

Нужна помощь в поиске врача-генетика?

Внесите свои данные в форму заявки или позвоните по телефону +7495204-36-77. В течение 2 часов вам позвонит наш врач-консультант. Данная консультация является совершенно бесплатной. Мы гарантируем вам полную конфиденциальность и сохранение врачебной тайны.

Отправьте запрос

Оставьте свой телефон и получите официальный ответ на ваш вопрос. Максимум через 2 часа с момента обращения вам перезвонит врач-консультант.

Внимание!
С 1 января 2024 года, наш сайт сотрудничает
только с клиниками Израиля и Турции.

В какой стране вы хотите пройти лечение:

Ваши имя, фамилия

Ваш телефон*

Я согласен с Политикой использования данных и Правилами конфиденциальности.

img