Синдром Пейтца-Егерса (СПЕ) — редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителя. СПЕ является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием. Это означает, что нужна только одна копия измененного (мутировавшего) гена, чтобы иметь СПЕ.
У людей с синдромом Пейтца-Егерса появляются полипы и пятна темного цвета на различных частях тела. Они также подвергаются большему риску развития некоторых видов рака.
Примерно у 3 из каждых 4 человек с диагнозом СПЕ имеется семейный анамнез этого расстройства. У одного из четырех человек нет семейного анамнеза. В этом случае мутация гена могла произойти сама по себе. Это называется спонтанной мутацией.
Для диагностики СПЕ проводят генетическое тестирование.
Что такое синдром Пейтца-Егерса?
Симптомы состояния часто начинаются в раннем детстве (до 10 лет). Они могут включать:
- Темно-синие или коричневые родинки вокруг рта или во рту (включая губы), а также вокруг глаз, ноздрей и ануса. На руках и ногах могут быть темные родинки. Они, как правило, появляются в детстве и исчезают с возрастом.
- Разрастания слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, называемые гамартоматозными полипами. Они начинаются в детстве. Они вызывают боль, рвоту, кровотечение, диарею и закупорку.
- Полипы в других частях тела, таких как нос, легкие и мочевой пузырь.
Люди с синдромом Пейтца-Егерса подвергаются более высокому риску возникновения нераковых (доброкачественных) опухолей в яичниках и яичках. Они также подвергаются очень высокому риску развития некоторых видов рака. Эти виды рака начинаются в более молодом возрасте, чем обычно.
Как синдром Пейтца-Егерса приводит к раку?
В большинстве случаев СПЕ вызван изменениями (мутациями) гена STK11. Ген STK11 является геном-супрессором опухоли. Это означает, что он контролирует рост и гибель клеток.
Прежде чем рак может начаться, необходимо мутировать более чем одному гену, контролирующему рост. Но потеря STK11 — это первый шаг в этом процессе. Что вызывает другие мутации, неизвестно.
Некоторые люди, унаследовавшие мутацию STK11, никогда не заболевают раком. Это связано с тем, что у них никогда не возникает второй мутации, которая прекращает контроль над ростом клеток и запускает процесс роста опухоли. Из-за этого может показаться, что рак пропускает поколения в семье. Но мутация гена все еще присутствует.
У всех людей с СПЕ есть шанс 1 из 2 передать мутацию каждому из своих детей, независимо от того, разовьется ли у них (родителей) рак.
Также важно помнить, что ген STK11 не расположен в половых хромосомах. Это означает, что мутация происходит либо со стороны матери, либо со стороны отца.
Какие виды рака связаны с синдромом Пейтца-Егерса?
Синдром Пейтца-Егерса увеличивает риск развития рака желудочно-кишечного тракта и других органов. Средний возраст постановки диагноза рака при СПЕ составляет 42 года. Наиболее распространенные типы рака, которые развиваются у людей с СПЕ, и процентное сооотношение людей, у которых он развивается, следующие:
- колоректальный рак: до 40%
- рак молочной железы: от 30% до 50%
- рак поджелудочной железы: от 11% до 36%
- рак желудка: до 30%
- рак яичников: 20%
- рак легких: 15%
- рак тонкой кишки: до 13%
- рак шейки матки: 10%
- рак матки: менее 10%
- рак яичек: менее 10%
- рак пищевода: 2%
Скрининг рака при синдроме Пейтца-Егерса
Генетическое тестирование может подтвердить, есть ли СПЕ. Люди с синдромом Пейтца-Егерса могут начать скрининг рака в молодом возрасте. Скрининговые тесты используются для выявления рака до того, как он вызовет симптомы.
Синдром Пейтца-Егерса неизлечим. Это пожизненное заболевание, которое передается детям. Полипы могут трансформироваться в рак или вызвать закупорку, которая может потребовать хирургического вмешательства.
Очень важно, чтобы любой человек с СПЕ проходил следующую диагностику:
- Верхняя эндоскопия. Начиная с 8 лет, ребенок с СПЕ должен регулярно проходить этот тест. Его используют для поиска полипов, опухолей и других проблем в пищеводе.
- Колоноскопия. Ребенку с СПЕ этот тест следует пройти в возрасте 8 лет. Если обнаружены полипы, его следует повторять каждые 2–3 года, чтобы проверять наличие изменений, которые со временем могут перерасти в рак.
- МРТ. Эти сканирования выполняется для выявления рака поджелудочной железы, начиная примерно с 30 лет. Если кто-то в семье болел раком поджелудочной железы, лечение следует начинать на 10 лет моложе того возраста, в котором члену семьи был поставлен диагноз.
- Маммография. Эти тесты следует начинать в возрасте 20 лет. Их следует проводить каждые 2–3 года до 40 лет. После 40 лет маммографию следует проводить каждый год.
- Ежегодное клиническое обследование молочной железы. Медицинский работник должен осматривать молочные железы каждый год. Женщины также могут поговорить с врачом о самостоятельном обследовании молочных желез.
- Ежегодный осмотр органов малого таза. Женщинам с СПЕ следует делать с помощью Пап-теста и УЗИ, начиная с 25 лет.
- Ежегодное обследование яичек. Следует делать мужчинам с СПЕ, начиная с детства.
Лучший план скрининга индивидуален для каждого человека. Поговорите со своим лечащим врачом и консультантом-генетиком, чтобы подобрать для вас лучший план.
Нужна помощь в поиске врача-генетика?
Внесите свои данные в форму заявки или позвоните по телефону +7495204-36-77. В течение 2 часов вам позвонит наш врач-консультант. Данная консультация является совершенно бесплатной. Мы гарантируем вам полную конфиденциальность и сохранение врачебной тайны.