Около 1 из 15 случаев рака молочной железы считается вызванным генной мутацией, унаследованной от родителя, известной как наследственный или семейный рак груди.
У некоторых людей развиваются мутации в генах, которые ответственны за возникновение рака молочной железы, но у них нет семейного анамнеза этого заболевания. Следовательно, оказывается, что мутация гена также может быть приобретена, и не только на основе наследования.
Семейный анамнез и риск рака молочной железы
Любая женщина, у которой два или более кровных родственника (по материнской или отцовской линии) болели раком груди, может рассматриваться как имеющая семейный анамнез болезни.
Женщины, у которых семейный анамнез рака молочной железы, с большей вероятностью заболеют раком груди.
Если есть несколько кровных родственников с раком молочной железы, считается, что женщина имеет сильную семейную историю и повышенный риск того, что у нее будет диагностировано это состояние.
Риск рака молочной железы также зависит от возраста и характера диагноза других членов семьи, которые были поражены. В частности, с большей вероятностью пострадают семьи, у которых был диагностирован рак молочной железы у лиц моложе 50 лет или в сочетании с раком яичников.
Генетическое тестирование
Классифицируют несколько генов, которые передаются по наследству и отвечают за возникновение рака груди или рака яичников. Эти гены обычно участвуют в производстве белков, которые регулируют рост и репликацию клеток в молочной железе.
Мутация в гене BRCA1 или BRCA2 связана с повышенным риском развития рака молочной железы. Существуют генетические тесты, которые определяют, является ли человек носителем мутации гена и, следовательно, повышенным риском развития рака.
Эти тесты обычно не рекомендуются всем, но могут быть организованы в онкологическом центре для людей, у которых есть семейная история рака молочной железы.
Существуют также различные другие гены, которые связаны с повышенным риском рака молочной железы и других видов рака. Сюда входят гены ATM, CDH1, CHEK2, MRE11A, NBN, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C и TP53.
Наконец, есть некоторые женщины с сильным семейным анамнезом рака молочной железы, у которых нет положительного результата теста ни на один из генов, которые связаны с раком молочной железы. В некоторых случаях это может быть связано с унаследованным геном, вызывающим наследственный рак, который еще не был идентифицирован в научных исследованиях.
Носители генной мутации
У человека, который наследует генную мутацию, связанную с повышенным риском рака молочной железы, не гарантируется развитие рака. На самом деле, им может быть полезно знать о мутации, чтобы они могли заниматься профилактикой и ранним выявлением рака молочной железы.
Носителям генов рекомендуются регулярные обследования молочных желез на наличие признаков аномального роста. Если замечаются какие-либо изменения в размере или форме груди или появление припухлости, следует обратиться к врачу для получения дополнительной консультации и, при необходимости, пройти соответствующее обследование.
Регулярное обследование рака молочной железы с помощью маммографии рекомендуется всем женщинам старше 50 лет, но также для молодых женщин, если они являются носителями мутации гена рака груди.
Женщинам с сильным семейным анамнезом рака молочной железы, но без известных генных мутаций, также может быть рекомендовано пройти скрининговые тесты в более раннем возрасте. В некоторых случаях женщины-носители гена, связанного с раком молочной железы, могут пройти профилактическое лечение, чтобы снизить риск онкологии.
Существуют различные варианты, помогающие предотвратить развитие рака молочной железы, в том числе гормональная терапия, такая как селективные модуляторы рецепторов эстрогена (SERM) или ингибиторы ароматазы, для снижения риска положительного рака по отношению к гормональным рецепторам. Для некоторых женщин, которые не хотят детей в будущем, удаление яичников может быть вариантом.
