Лечение за границей без посредников

17 лет опыта Визовая поддержка Перевод документов

Генетическое и геномное тестирование: в чем разница?

Генетическое и геномное тестирование: в чем разница?

Хотя термины «генетический» и «геномный» часто используются взаимозаменяемо, на самом деле они очень разные.

Генетическое тестирование

Генетика обычно относится к изучению конкретных, индивидуальных генов и того, передаются ли они от одного поколения к другому. Исследователи рака изучили наследственные генные мутации (изменения), которые могут играть роль в развитии рака.

Генетические тесты — это медицинские тесты, которые ищут определенные унаследованные генные мутации. Это позволяет генетическому консультанту понять, подвержен ли оцениваемый человек более высокому риску развития определенных видов рака, таких как:

Наличие одного или нескольких из следующих признаков может указывать на наследственный раковый синдром:

  • рак, который диагностирован в молодом возрасте
  • разные типы рака, которые возникли независимо друг от друга у одного и того же человека
  • рак, развившийся в парных органах, таких как обе почки или обе груди
  • несколько близких кровных родственников, у которых один и тот же тип рака (например, мать, дочь и сестры с раком молочной железы)
  • необычные случаи определенного типа рака (например, рак груди у мужчины)
  • наличие врожденных дефектов, таких как некоторые доброкачественные новообразования кожи или аномалии скелета, которые, как известно, связаны с наследственными синдромами рака

Генетическое тестирование — это один из способов для больных раком и их родственников восстановить контроль над болезнью и внести ценный вклад в улучшение ее выявления, лечения и профилактики.

Важность генетического анализа

Благодаря генетическому тестированию исследователи сделали важные открытия, которые продвинули исследования и лечение рака. Например:

  • Исследователи, изучающие гены пациента с синдромом невоидной базально-клеточной карциномы, определили ген, ответственный за рак. Кульминацией этого открытия стала первая одобренная терапия биологическими агентами для распространенного и метастатического базальноклеточного рака кожи.
  • Исследователи, изучающие гены больных раком молочной железы, обнаружили, что мутация гена BRCA1 или BRCA2 увеличивает вероятность развития заболевания. Сегодня люди, которые обнаруживают, что у них есть этот ген, могут выбрать плановую мастэктомию, чтобы снизить свои риски.
  • Исследователи, изучающие гены пациентов с врожденным дискератозом, обнаружили, что 60% имеют одну и ту же генетическую мутацию. Это открытие привело к новому диагностическому тесту на заболевание и новым критериям оценки потенциальных доноров костного мозга.
  • Исследователи, изучающие пациентов с моноклональным В-клеточным лимфоматозом, обнаружили, что это заболевание является предшественником хронического лимфоцитарного лейкоза (ХЛЛ). Это открытие проложило путь к скрининговым тестам, которые теперь используются для диагностики ХЛЛ на ранних стадиях, что позволяет пациентам начинать лечение до того, как болезнь прогрессирует.

Геномное тестирование

Геномика относится ко всему генетическому составу организма (ДНК), который называется геномом. У больных раком геномика затрагивает все гены и то, как они взаимосвязаны в раке.

С помощью геномного тестирования можно определить геномный состав аномалий или мутаций в раковой ткани.

Геномное тестирование используется для пациентов, у которых был диагностирован рак, в отличие от генетического теста, который обычно проводится в качестве меры предосторожности для тех, у кого рак не был диагностирован.

Если команда по лечению рака может понять генетические аномалии, которые способствуют росту рака, они часто могут определить, насколько агрессивен рак и есть ли вероятность его распространения на другие части тела.

Понимание того, как рак может действовать, влияет на рекомендуемый курс лечения. Если таргетная терапия доступна и используется для этого типа рака, она воздействует только на конкретную мутацию, не причиняя вреда нормальным клеткам. Это менее токсично для пациентов и уменьшаются побочные эффекты.

Как генетический и геномный тесты влияют на лечение рака

Несмотря на то, что эти типы тестов различны, они оба могут оказать положительное влияние на лечение рака:

  • Понимание генетических рисков пациента может помочь врачам обнаружить рак на ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно, а также реализовать стратегии, которые могут помочь пациентам предотвратить или снизить риск развития рака.
  • Понимание геномного профиля раковой опухоли пациента позволяет врачам назначать более точное (целевое) лечение, если оно доступно.

Отправьте запрос

Оставьте свой телефон и получите официальный ответ на ваш вопрос. Максимум через 2 часа с момента обращения вам перезвонит врач-консультант.

Ваши имя, фамилия

Ваш телефон*

Я согласен с Политикой использования данных и Правилами конфиденциальности.

img