Болезнь Вильсона — редкое генетическое заболевание, при котором в организме накапливается медь. Это заболевание поражает печень, мозг, глаза и другие органы. Избыток меди в организме может вызвать опасное для жизни повреждение органов без лечения.
Медь играет ключевую роль в формировании здоровых нервов, костей, коллагена и пигмента кожи меланина. Обычно вы получаете медь из пищи, которую едите. Печень вырабатывает вещество, называемое желчью, которое удаляет любую лишнюю медь.
Но у людей с болезнью Вильсона медь не выводится должным образом, а вместо этого накапливается. Иногда это может быть опасно для жизни, если ее не лечить. При ранней диагностике болезнь Вильсона поддается лечению, и многие люди с этим заболеванием живут нормальной жизнью.
Кого поражает болезнь Вильсона?
Болезнь Вильсона передается от родителей к детям. Для этого требуется копия аномального гена от каждого родителя. Очень сложно узнать, у кого она разовьется, поскольку у родителей часто нет симптомов, которые бы давали им знать, что они являются носителями аномального гена. Если у вас есть другие близкие родственники с этим заболеванием, вы, скорее всего, находитесь в группе риска.
Насколько распространена болезнь Вильсона?
Болезнь Вильсона поражает приблизительно 1 из 30 тыс. человек. Состояние чаще встречается среди людей с семейным анамнезом этого заболевания. Больше людей имеют только одну копию аномального гена (носители). У носителей обычно не будет симптомов, хотя они могут передать болезнь своим детям.
Поскольку у носителей нет симптомов, трудно точно узнать, сколько людей в общей популяции имеют аномальную копию гена.
Ведущий израильский онколог доктор Ирена Стефански
Как болезнь Вильсона влияет на организм?
Болезнь Вильсона без ранней диагностики и лечения может привести к опасным для жизни осложнениям. Токсичные уровни меди накапливаются в организме, особенно в печени и мозге, и подвергают риску повреждения органов.
Болезнь Вильсона присутствует с рождения, но симптомы не проявляются, пока уровень меди не нарастает в мозге, печени, глазах или другом органе. Симптомы различаются в зависимости от того, какие части тела затрагивает болезнь.
Эти симптомы могут включать:
- Усталость и потеря аппетита.
- Пожелтение кожи и белков глаз, известное как желтуха.
- Золотисто-коричневые или медного цвета кольца вокруг радужной оболочки глаз, известные как кольца Кайзера-Флейшера.
- Скопление жидкости в области ног или живота.
- Проблемы с речью, глотанием или физической координацией.
- Депрессия, изменения настроения и изменения личности.
- Проблемы со сном.
- Неконтролируемые движения или мышечная скованность.
Осложнения болезни Вильсона
Серьезные осложнения включают:
- Рубцевание печени, также известное как цирроз. Поскольку клетки печени пытаются восстановить повреждения, вызванные высоким уровнем меди, в печени образуется рубцовая ткань. Это затрудняет работу печени.
- Печеночная недостаточность. Это может произойти внезапно — то, что известно как острая печеночная недостаточность или декомпенсированная болезнь Вильсона. Это также может происходить медленно в течение многих лет. Трансплантация печени может быть вариантом лечения.
- Длительные проблемы с нервной системой. Тремор, непроизвольные движения мышц, неуклюжая походка и трудности с речью обычно проходят при лечении болезни Вильсона. Но у некоторых людей сохраняются длительные проблемы с нервной системой, даже при лечении.
- Проблемы с почками. Болезнь Вильсона может повреждать почки, приводя к таким проблемам, как камни в почках и необычное количество аминокислот, выводимых с мочой.
- Проблемы с психическим здоровьем. К ним могут относиться изменения личности, депрессия, раздражительность, биполярное расстройство или психоз.
- Проблемы с кровью. Они могут включать разрушение эритроцитов — то, что известно как гемолиз. Это приводит к анемии и желтухе.
Диагностика
Диагностика болезни Вильсона может быть сложной, поскольку ее симптомы часто похожи на симптомы других заболеваний печени, таких как гепатит. Кроме того, симптомы могут проявляться со временем. Изменения в поведении, которые происходят постепенно, может быть особенно трудно связать с болезнью Вильсона.
Врачи полагаются на симптомы и результаты тестов для постановки диагноза.
Обследования, используемые для диагностики болезни Вильсона, включают:
- Анализы крови и мочи. Анализы крови могут контролировать функцию печени и проверять уровень белка церулоплазмина, который связывает медь в крови. Они также могут проверять уровень меди в крови.
- Проверка зрения. Используя микроскоп с высокоинтенсивным светом, окулист проверяет ваши глаза на наличие колец Кайзера-Флейшера. Это называется осмотром с помощью щелевой лампы. Эти кольца вызваны избытком меди в глазах. Болезнь Вильсона также связана с типом катаракты, называемой катарактой подсолнечника. Эту катаракту можно увидеть во время проверки зрения.
- Взятие образца ткани печени для тестирования, также известное как биопсия. При биопсии врач вводит тонкую иглу через кожу в печень. Затем врач берет небольшой образец ткани. Лаборатория проверяет ткань на наличие излишков меди.
- Генетическое тестирование. Анализ крови может выявить генетические изменения, вызывающие болезнь Вильсона. Если у вас есть измененный ген, вызывающий болезнь Вильсона, врачи также могут проверить любых братьев и сестер. Если у кого-то есть измененный ген, этот брат или сестра могут начать лечение до того, как проявятся симптомы.
Лечение болезни Вильсона
Врачи лечат болезнь Вильсона с помощью:
- лекарства, выводящие медь из организма, называемые хелатирующими агентами
- цинк, который препятствует усвоению меди кишечником
Во многих случаях лечение может улучшить или предотвратить симптомы и повреждение органов. Врачи также могут порекомендовать изменить рацион питания , чтобы исключить продукты с высоким содержанием меди.
Если повреждение печени серьезное, может потребоваться пересадка печени. Во время пересадки печени хирург удаляет больную печень и заменяет ее здоровой печенью от донора.
Людям с болезнью Вильсона необходимо пожизненное лечение. Прекращение лечения может вызвать острую печеночную недостаточность.
Врачи регулярно берут анализы крови и мочи, чтобы проверить, как действует лечение.
Нужна помощь в поиске врача или клиники по лечению болезней печени?
Внесите свои данные в форму заявки или позвоните по телефону +49 229 279 273 16. В течение 2 часов вам позвонит наш врач-консультант. Данная консультация является совершенно бесплатной. Мы гарантируем вам полную конфиденциальность и сохранение врачебной тайны.