Синдром Алажиля — это генетическое заболевание, вызвано отсутствием или мутацией фрагмента дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). ДНК — это вещество, составляющее наш генетический код, предоставляющее организму схему развития и функционирования.
В частности, синдром Алажиля вызван делецией или мутацией гена JAG1 или NOTCH2, в результате чего организм образует недостаточное количество желчных протоков в печени. Желчь — это вещество, которое организм вырабатывает для удаления отходов; когда в организме недостаточно желчных протоков, желчь может скапливаться в печени, вызывая заболевание печени и другие осложнения.
Помимо небольшого количества желчных протоков, синдром Алажилля также связывают со следующими состояниями:
- Уникальное строение лица
- Сердечные аномалии
- Позвонки в форме бабочки
- Аномалии почек
- Аномалии кровеносных сосудов
- Задний эмбриотоксон (аномально толстая линия, ограничивающая радужную оболочку глаза)
- Невысокий рост
Кто страдает синдромом Алажиля?
Около 40% новорожденных с синдромом Алажилля унаследовали его от родителей, а около 60% рождаются с мутацией гена, не передавшейся ни от одного из родителей. Синдром Алажиля одинаково поражает мальчиков и девочек всех рас. Встречается примерно у одного из каждых 30 000 новорожденных.
Признаки и симптомы
У детей с синдромом Алажилля наблюдаются разнообразные симптомы, многие из которых связаны с недостаточной работой печени:
- Желтуха (желтый цвет кожи)
- Иктерус (желтые глаза)
- Легко возникает зуд, кровотечение и синяки
- Рост ниже среднего
- Дефицит витаминов
Другие симптомы, не связанные с печенью:
- Шумы в сердце
- Аномалии почек
- Лицо треугольной формы с такими характеристиками, как выдающийся лоб, глубоко посаженные глаза, заостренный подбородок и выпуклый (круглый) нос.
Какие тесты используются для диагностики синдрома Алажилля?
Если у ребенка проявляются симптомы синдрома Алажиля, врачи рекомендуют несколько тестов для его диагностики:
- Биопсия печени: удалив небольшой кусочек печени и исследовав его под микроскопом, врачи определяют, имеет ли печень стандартное количество желчных протоков.
- Эхокардиограмма: с помощью ультразвука, который показывает изображение с помощью звуковых волн, врачи могут увидеть, есть ли в сердце какие-либо аномалии.
- Осмотр глаз: тщательный осмотр глаза позволяет выявить задний эмбриотоксон — состояние, при котором линия, ограничивающая радужную оболочку, становится более толстой и асимметричной.
- Рентген: используя небольшое количество радиации для получения изображения позвоночника, рентген может показать, напоминают ли позвонки форму бабочки.
- Генетическое тестирование: окончательный диагноз синдрома Алажиля ставится с помощью генетического теста, чтобы увидеть, мутированы или отсутствуют определенные гены.
Как лечится синдром Алажиля?
Детям с синдромом Алажилля требуется специальная диета и витамины, которые помогут уменьшить количество желчи, вырабатываемой печенью. Врачи также могут назначить лекарственные препараты, если ребенок испытывает зуд или кровотечение из желудочно-кишечного тракта.
Примерно от 20 до 30% детей с синдромом Алажиля потребуется пересадка печени.
Причиной трансплантации печени является то, что синдром Алажилля вызывает осложнения, которые в конечном итоге делают печень неэффективной.
Синдром Алажиля может привести к холестазу, который представляет собой повышенный уровень билирубина (оранжево-желтый пигмент, вырабатываемый в печени для расщепления гемоглобина). Это также может вызвать зуд, который не поддается лечению, задержку роста печени и образование рубцов или цирроз печени. Эти состояния часто не поддаются лечению, поэтому в конечном итоге может потребоваться трансплантация печени.
Нужна помощь в поиске детского доктора или клиники по лечению детей?
Внесите свои данные в форму заявки или позвоните по телефону +7495204-36-77. В течение 2 часов вам позвонит наш врач-консультант. Данная консультация является совершенно бесплатной. Мы гарантируем вам полную конфиденциальность и сохранение врачебной тайны.
