Серповидноклеточная анемия — это наследственная генетическая патология, характеризующаяся нарушением гемоглобина, основного компонента эритроцитов. Эта генетическая мутация вызывает деформацию эритроцитов, что способствует анемии, болезненным кризам, вызванным плохим кровообращением, и повышенному риску инфекций.
Серповидноклеточная анемия — это распространенное редкое и первое генетическое заболевание в мире.
Анемия: один из первых симптомов
Серповидноклеточную анемию определяют как наследственное генетическое заболевание с аутосомно-рецессивной передачей. То есть каждый из двух родителей передает мутацию серповидно-клеточной анемии (гемоглобин S) или один родитель передает эту мутацию, а другой — мутацию, ответственную за другие болезни гемоглобина (например, бета-талассемию).
Симптомы состояния варьируются от пациента к пациенту и прогрессируют с возрастом. Первые признаки появляются после первых шести месяцев жизни, когда ребенок больше не защищен фетальным гемоглобином. Первым из них часто является анемия.
Сильные приступы боли
Эритроциты, деформирующиеся в серповидную форму, препятствуют кровообращению и вызывают вазоокклюзивные кризы с сильными болями, которые могут длиться несколько дней и часто повторяться. Эти боли сначала поражают стопы и руки, затем все кости и часто селезенку.
Существует также высокий риск поражения сосудов головного мозга, что делает серповидноклеточную анемию основной причиной инсультов у детей и молодых людей. Во взрослом возрасте чаще встречаются почечные и сердечные приступы, язвы на ногах и даже легочная артериальная гипертензия.
Ранняя диагностика серповидноклеточной анемии
Успехи в лечении этого заболевания позволили увеличить среднюю продолжительность жизни больных. Один из ключей лежит в раннем обнаружении.
Проводится неонатальный скрининг детей в группе риска, затем проводят поиск мутации гемоглобина с помощью образца крови, взятого на 3-й день жизни ребенка. Существует также пренатальный скрининг.
Антикризисное управление болезни
Лечение серповидноклеточной анемии в основном направлено на облегчение боли в период кризиса. Тактика включает, в частности, гидратацию и часто оксигенотерапию (искусственную подачу кислорода). Некоторые лекарства используются для уменьшения частоты судорог.
Лечение с помощью трансплантации костного мозга
В настоящее время единственным доступным средством лечения серповидноклеточной анемии является аллогенная трансплантация костного мозга. При этом уничтожаются стволовые клетки костного мозга пациента и заменяются путем переливания клетками совместимого донора, например, брата или сестры.
Для самых тяжелых пациентов, которые не могут найти донора, будущее за генной терапией. Это лечение направлено на восстановление стволовых клеток пациента с помощью анализа крови, а затем на проведение генетической модификации, чтобы они производили эритроциты, не имеющие серповидных клеток. Затем модифицированные стволовые клетки повторно вводят пациенту.
