Существует два типа генов BRCA: BRCA1 и BRCA2. Оба гена отвечают за выработку белков, участвующих в восстановлении повреждений ДНК. У каждого человека есть две копии каждого гена BRCA — по одной от каждого биологического родителя.
Генетические мутации возникают, когда в процессе деления клетки происходит ошибка.
Каждый раз, когда клетка делится, а это происходит в вашем организме постоянно, ей приходится полностью воспроизводить свою ДНК, чтобы одна копия могла попасть в каждую из двух дочерних клеток.
Эти процессы допускают ошибки, но организм эволюционировал, чтобы исправлять эти ошибки.
Риски мутаций гена BRCA
Мутация в одном из генов BRCA может повысить риск:
Гены работают хорошо, даже если есть только одна копия. Но если есть только одна копия и что-то происходит, повреждая эту копию в груди, яичнике, поджелудочной железе или простате, то эта клетка, в которой больше нет ни одного работающего гена BRCA, больше не является нормальной и может стать раковой клеткой.
Почему в груди, яичниках, простате и поджелудочной железе больше, чем в других генах?
- Ген BRCA1 дает высокий риск рака груди и рака яичников и гораздо более низкий риск рака поджелудочной железы или простаты.
- BRCA2 дает более низкий риск рака яичников и гораздо более высокий риск относительно BRCA1 рака поджелудочной железы и, в частности, простаты.
Отзыв о лечении рака простаты
Кому нужно пройти тестирование на ген BRCA?
Кандидатом на тестирование BRCA могут быть люди со следующими случаями:
- Личная история рака молочной железы.
- Наличие в личном анамнезе трижды негативного рака молочной железы, который часто более устойчив и составляет от 10 до 15% всех случаев рака молочной железы, по данным Американского онкологического общества.
- Личная история рака молочной железы у мужчины.
- В личном анамнезе два или более отдельных случаев рака.
- Семейный анамнез рака молочной железы, рака яичников или обоих заболеваний.
- Член семьи с известной мутацией BRCA1 или BRCA2.
Личная история означает, что вы лично получили медицинский диагноз либо в настоящее время, либо в прошлом.
Семейная история обычно включает родственников первой и второй степени родства.
Тестирование на ген BRCA
Тестирование BRCA проводится с использованием образца крови или слюны, который можно проанализировать для поиска мутаций в гене BRCA1 или BRCA2 в вашей ДНК.
Генетическое консультирование до и после теста является ключом к принятию информированного решения. Оно помогает пациенту понять и обработать информацию, включая взвешивание эмоциональных преимуществ и рисков результатов теста.
Если вы соответствуете вышеуказанным критериям и считаете, что вам следует пройти генетическое тестирование BRCA, рекомендации по тестированию будут отличаться:
- Женщинам, особенно из-за высокого риска рака груди и яичников, рекомендовано тестирование примерно в 25 лет, потому что именно в этом возрасте нужно проходить скрининг на рак груди.
- Для мужчин в этом нет особой необходимости до более позднего возраста. Если мужчины являются носителями мутации гена BRCA1, у них на 7–26% выше риск развития рака простаты, чем у населения в целом; а если они являются носителями мутации BRCA2, риск выше на 19–61%.
Если только один из родителей несет мутацию гена BRCA, риск передачи ее ребенку составляет 50%. Если оба родителя несут мутацию гена BRCA, риск еще выше.
Отзыв о лечении рака шейки матки в Израиле
Зачем проходить тестирование BRCA
Люди часто проходят генетическое тестирование, чтобы узнать, подвержены ли они риску развития определенных видов рака, связанных с мутациями BRCA. Таким образом, они могут предпринять шаги, чтобы попытаться защитить себя от повышенного риска онкологии.
- Рак молочной железы
Скрининг рака груди имеет решающее значение для раннего выявления и диагностики. Однако важно начать как можно раньше, если у вас есть мутация BRCA.
Рекомендуется женщинам начинать проходить маммографию в возрасте 40 или 50 лет.
Профилактическая операция, процедура, которая проводится для предотвращения развития рака, является еще одним вариантом. Двойная мастэктомия подразумевает хирургическое удаление обеих грудей. В некоторых случаях удаляется как можно больше ткани груди, в то время как в других случаях требуется полное удаление груди, включая сосок. Однако важно отметить, что даже при полной мастэктомии не вся ткань груди, которая может быть потенциально раковой, может быть удалена, согласно данным Национального института рака.
Если у вас высокий риск рака молочной железы, решение о проведении профилактической операции является серьезным и должно быть обсуждено с врачом.
- Рак яичников
В настоящее время не существует инструмента раннего обнаружения рака яичников. Однако тестирование BRCA может помочь вам решить, следует ли делать профилактическую операцию.
Если вы прошли тестирование на BRCA, вы, возможно, согласитесь, что вам необходимо удалить яичники и маточные трубы, чтобы избавиться от этого риска до того, как разовьется рак.
Нужна помощь в поиске онколога или клиники по лечению рака?
Внесите свои данные в форму заявки или позвоните по телефону +49 229 279 273 16. В течение 2 часов вам позвонит наш врач-консультант. Данная консультация является совершенно бесплатной. Мы гарантируем вам полную конфиденциальность и сохранение врачебной тайны.