Врожденная нейтропения — это состояние, при котором в организме вырабатывается низкий уровень нейтрофилов. Низкий уровень нейтрофилов называется нейтропенией. Врожденный означает, что состояние присутствует при рождении, что связано с генетическими мутациями.
Нормальное абсолютное количество нейтрофилов составляет 2500-6000 нейтрофилов на микролитр крови. Когда абсолютное число нейтрофилов ниже 1000 на микролитр крови, это считается нейтропенией. Если число падает ниже 500 нейтрофилов на микролитр крови, это считается тяжелой нейтропенией.
В этих случаях врач попытается определить, почему количество нейтрофилов такое низкое. При врожденной нейтропении основная причина часто сводится к мутациям в определенных генах, влияющих на выработку, функцию или продолжительность жизни нейтрофилов.
Существует несколько различных типов врожденной нейтропении, которые связаны с генетическими мутациями и проблемами нейтрофилов:
- Тип врожденной нейтропении, называемый синдромом Костмана, характеризуется количеством нейтрофилов ниже 500 на микролитр крови и отсутствием зрелых нейтрофилов.
- Мутации в другом гене, называемом ELANE, могут вызывать дефицит ключевых белков нейтрофилов. Около 50% всех случаев тяжелой врожденной нейтропении вызваны мутациями в гене ELANE.
Но в одной трети тяжелых случаев врожденной нейтропении за низким количеством нейтрофилов нет очевидной генетической мутации. В этом случае причина неизвестна.
Нейтрофилы и количество лейкоцитов
Иммунная система состоит из различных компонентов, которые помогают организму противостоять болезням несколькими способами. Первый уровень защиты — это врожденная иммунная система — набор универсальных инструментов, предназначенных для борьбы с инфекциями.
Врожденная иммунная система включает в себя сигнальные молекулы и, самое главное, лейкоциты.
Существует пять типов лейкоцитов:
- нейтрофилы
- лимфоциты
- эозинофилы
- моноциты
- базофилы
Нейтрофилы являются наиболее распространенным типом лейкоцитов. Они в первую очередь несут ответственность за патрулирование тела и поиск признаков инфекции. Нейтрофилы важны для борьбы с бактериальными инфекциями.
Около 5% людей без длительных проблем с лейкоцитами имеют количество лейкоцитов за пределами нормы при тестировании. Например, если человек болен или испытывает физический или эмоциональный стресс, количество лейкоцитов может временно увеличиться. Если человек проходит химиотерапию или присутствует дефицит витамина B12, количество лейкоцитов может снизиться.
Если количество лейкоцитов падает ниже определенных пороговых значений после повторных тестов, это может указывать на основное иммунное заболевание.
Признаки и симптомы врожденной нейтропении
Обычно врожденная нейтропения становится очевидной при рождении или незадолго до него. У младенцев, рожденных с дефицитом нейтрофилов, вероятно развитие рецидивирующих инфекций.
- Эти инфекции часто проявляются в виде частых лихорадок, ушных инфекций, язв во рту, пневмонии, ректальных язв или инфекций пазух, легких или печени. Другие редкие побочные эффекты могут включать проблемы с сердцем или задержки развития.
- Другой распространенной проблемой для людей с врожденной нейтропенией является здоровье костей (лейкоциты в основном производятся в костном мозге ). Остеопороз (прогрессирующее истончение костей) наблюдается примерно у 40% людей с тяжелой врожденной нейтропенией.
- Нейтропения у некоторых людей провоцирует развитие группы состояний, называемых миелодиспластическими синдромами (МДС), при которых костный мозг не производит достаточное количество здоровых лейкоцитов. Со временем МДС может привести к типу рака крови, называемому острым миелоидным лейкозом, при котором нездоровые лейкоциты накапливаются в костном мозге и препятствуют регулярному производству крови.
Однако наиболее типичными признаками врожденной нейтропении являются рецидивирующие инфекции, которые кажутся более тяжелыми, чем ожидалось.
Лечение
- Некоторым людям с врожденной нейтропенией рекомендуют антибиотики, чтобы предотвратить обострение инфекций из-за недостатка нейтрофилов в иммунной системе.
- Однако основным способом лечения врожденной нейтропении является усиление иммунной системы с помощью гранулоцитарного колониестимулирующего фактора (Г-КСФ) — препарата, который побуждает костный мозг вырабатывать больше лейкоцитов. И хотя эти препараты могут защитить людей от основного последствия врожденной нейтропении (инфекции), они не устраняют лежащие в основе проблемы генетические мутации.
- Трансплантация стволовых клеток (костный мозг) является вариантом, если врожденная нейтропения прогрессировала до МДС или острого миелоидного лейкоза, или если препараты Г-КСФ не работают.
Помимо лекарств, детям с диагнозом врожденная нейтропения, возможно, потребуется избегать мест, где обитают бактерии (таких как песочницы), быстро обрабатывать раны, чтобы предотвратить инфекцию, и соблюдать правила гигиены, такие как мытье рук и уход за зубами.