Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГКН) относится к группе генетических заболеваний, при которых поражаются надпочечники — пара органов размером с грецкий орех, расположенных над почками.
Надпочечники вырабатывают в организме несколько гормонов, таких как кортизол, альдостерон и андрогены (тестостероноподобные гормоны). При ВГКН организм не может вырабатывать достаточное количество кортизола и альдостерона и вырабатывает слишком много андрогенов.
- Кортизол регулирует кровяное давление, уровень сахара в крови и энергию, а также помогает организму восстановиться после болезни.
- Альдостерон помогает поддерживать нормальный уровень соли в организме.
- Андрогены – это гормоны, которые запускают половое созревание и важны для нормального роста и развития мальчиков и девочек.
ВГКН может быть опасной для жизни проблемой у младенцев, поэтому важно как можно раньше обнаружить и сразу же начать лечение.
Что вызывает врожденную гиперплазию надпочечников?
ВГКН вызвана мутацией гена, который изменяет выработку надпочечниками кортизола и альдостерона. Обычно оба родителя являются носителями мутации гена, но сами часто не страдают ВГКН, поскольку только одна из двух версий их гена несет мутацию, а другая нормальна. Однако, если ребенок получает аномальный ген от каждого родителя (в результате чего обе версии гена несут мутацию), тогда у ребенка будет ВГКН.
Признаки и симптомы врожденной гиперплазии надпочечников
Девочки с ВГКН могут родиться с атипичными половыми органами, что вызвано воздействием андрогенных гормонов надпочечников во время их развития внутри матки. У мальчиков половые органы нормального вида.
У многих младенцев с ВГКН развивается тяжелое заболевание с рвотой и низким кровяным давлением, если им не поставить диагноз и не начать лечение в возрасте от 1 до 2 недель.
У детей старшего возраста, если не лечить должным образом, низкий уровень кортизола может привести к постоянному ощущению усталости, расстройству желудка, рвоте, низкому кровяному давлению и, возможно, смерти.
Низкий уровень альдостерона может привести к снижению уровня соли в организме, обезвоживанию (потере воды в организме) и, возможно, к смерти. Слишком много андрогенов может привести к слишком быстрому росту детей и раннему половому созреванию. Затем дети перестают расти в раннем возрасте и могут оказаться намного ниже обычных взрослых.
Долгосрочные проблемы, связанные с врожденной гиперплазией надпочечников
Люди с классической ВГКН подвержены риску надпочечникового криза. Это опасная для жизни неотложная медицинская ситуация, требующая немедленного лечения. Надпочечниковый криз может возникнуть в течение первых нескольких дней после рождения. Он также может быть спровоцирован в любом возрасте инфекционным заболеванием или физическим стрессом, например, хирургическим вмешательством.
Детям с ВГКН необходимо принимать лекарства всю жизнь. Если они принимают лекарства в соответствии с указаниями, они проживут долгую и здоровую жизнь. Однако даже при хорошем лечении окончательный рост взрослых детей с ВГКН может быть ниже, чем ожидается в семьях.
У женщин с ВГКН могут возникнуть трудности с регулярным менструальным циклом, а фертильность может быть нарушена как у женщин, так и у мужчин.
Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников
Если у ребенка положительный результат скрининга новорожденного на ВГКН, проводится анализ крови для подтверждения диагноза. Анализ крови измеряет уровень соли и гормонов в организме.
Генетическое тестирование также может быть проведено у родителей и может быть полезно для определения риска рождения еще одного ребенка с ВГКН.
Как лечится врожденная гиперплазия надпочечников?
Не существует известного способа предотвратить ВГКН. Лечение ВГКН с применением лекарств облегчает симптомы:
- Гидрокортизон, также известный как Кортеф.
- Флудрокортизон, также известный как Флоринеф.
- В рационе некоторых детей может потребоваться дополнительная соль.
Другой вариант лечения включает операцию по поводу неоднозначных гениталий. Хирургическое вмешательство через два-шесть месяцев после рождения может исправить внешний вид и функцию половых органов ребенка. В некоторых случаях целесообразно отложить операцию на несколько лет.
Поскольку дети растут, важно часто сдавать анализы крови для проверки уровня гормонов и темпов роста, чтобы убедиться, что они получают необходимое количество лекарств. Рентгеновские снимки руки также проводятся регулярно, чтобы помочь контролировать рост.
Нужна помощь в поиске детского эндокринолога или клиники по лечению детей?
Внесите свои данные в форму заявки или позвоните по телефону +7495204-36-77. В течение 2 часов вам позвонит наш врач-консультант. Данная консультация является совершенно бесплатной. Мы гарантируем вам полную конфиденциальность и сохранение врачебной тайны.
