Синдром Клайнфельтера, также известный как синдром XXY, представляет собой генетическое заболевание, при котором у мужчин появляется дополнительная X половая хромосома.
У человека обычно 46 пар хромосом. Две из 46 хромосом определяют пол особи и поэтому называются половыми хромосомами. Остальные 44 хромосомы определяют другие факторы. Мать несет ответственность за передачу одной Х-хромосомы своему ребенку, а отец может передать другую Х-хромосому дочери или Y-хромосому сыну.
Мальчик, родившийся с синдромом Клайнфельтера, имеет дополнительную Х-хромосому, которая, как полагают, вызвана случайной ошибкой. Эта ошибка обычно возникает во время мейоза, когда клетка делится, образуя сперматозоид или яйцеклетку отца или матери соответственно.
Причина
В отличие от многих генетических проблем, синдром Клайнфельтера не является наследственным заболеванием, унаследованным от родителей. Вместо этого считается, что это происходит в результате случайной ошибки в мейозе сперматозоида или яйцеклетки.
Фактором риска для состояния является мать, которая старше на момент зачатия. Возраст отца также может быть сопутствующим фактором.
Эпидемиология
По оценкам, синдром Клайнфельтера поражает 1 из 500 младенцев мужского пола и, следовательно, является одной из наиболее распространенных хромосомных вариаций. Однако только около 25% этих случаев диагностируют с синдромом Клайнфельтера, и в большинстве случаев не влияет на половые признаки.
Распространенность этого состояния значительно выше (в 5-20 раз) у лиц с умственной отсталостью, чем в общей популяции новорожденных.
Симптомы
Симптомы часто малозаметны в младенчестве и детстве и могут оставаться незамеченными, пока человек не достигнет половой зрелости и взрослой жизни. Во многих случаях состояние не диагностируется до тех пор, пока мужчина не захочет иметь ребенка, но борется с бесплодием. Однако это может оказать сильное влияние на рост или внешний вид некоторых мальчиков даже в раннем возрасте.
В возрасте полового созревания признаки заболевания становятся более очевидными, поскольку уровень тестостерона недостаточен для завершения нормального развития.
Младенцы
Признаки синдрома Клайнфельтера у младенцев часто малозаметны и могут включать:
- слабые мышцы
- задержка развития двигательных навыков (например, научиться сидеть, ползать и ходить)
- задержка речевого развития
- спокойная личность и характер
- неопущение яичек при рождении
В этом возрасте синдром обычно не оказывает глубокого влияния на рост и развитие. По этой причине его часто ошибочно принимают за нормальную дисперсию роста у младенцев.
Детство и юность
Медленное или отсроченное развитие тела в детстве является распространенным признаком, который побуждает родителей обращаться за медицинской помощью для своего сына.
Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера у мальчиков и подростков могут включать:
- высокий рост (длинные ноги, короткий торс и широкие бедра)
- маленький пенис
- маленькие твердые яички
- гинекомастия (увеличение ткани молочной железы)
- слабые кости
- усталость
- застенчивость или спокойный характер
Половое созревание может отсутствовать, задерживаться или быть неполным. По сравнению с другими мальчиками после полового созревания мужчины, страдающие синдромом Клайнфельтера, как правило, имеют меньшую мышечную массу и волосы на лице или теле.
Мальчики с синдромом Клайнфельтера также, как правило, испытывают трудности с общением, взаимодействием с другими людьми и выражением своих чувств. У них может быть короткая продолжительность концентрации внимания и проблемы с такими действиями, как чтение, письмо, правописание и математические вычисления.
Совершеннолетие
Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют симптомы:
- маленькие яички и пенис
- высокий рост
- низкая плотность костей
- меньше волос на лице и теле, чем обычно
- увеличенная ткань молочной железы
- низкое либидо
- бесплодие
Для многих мужчин бесплодие является первым признаком, побуждающим их обратиться за медицинской помощью по поводу своего состояния.
Существует множество возможных состояний, которые могут вызывать бесплодие у мужчин, и синдром Клайнфельтера — лишь одно из возможных объяснений.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск некоторых заболеваний:
- бесплодие
- остеопороз
- сахарный диабет
- легочные проблемы
- рак
- анемия
- депрессия и тревога
Диагностика
У человека обычно проявляются симптомы синдрома Клайнфельтера в детстве, в период полового созревания или во взрослом возрасте, когда бесплодие становится проблемой.
Начальным этапом диагностического процесса является физикальное обследование для выявления признаков заболевания, таких как маленький пенис и яички или увеличенная ткань молочной железы.
Для подтверждения диагноза необходим хромосомный анализ с определением кариотипа. Для этого берут образец крови или кожи, который исследуют на наличие дополнительной Х-хромосомы, характерной для синдрома Клайнфельтера.
Лечение
Поскольку нет лекарства от синдрома Клайнфельтера, лечение этого состояния направлено на улучшение симптомов и оказание поддержки человеку. Лечение следует начинать как можно раньше после постановки диагноза, чтобы свести к минимуму осложнения, связанные с этим заболеванием.
Гормональная андрогенная терапия является наиболее важной частью терапии, которое помогает повысить уровень тестостерона и вызвать естественные изменения полового созревания. Лечение помогает увеличить физическую силу, рост волос на лице, либидо и размер яичек.
Для бесплодных мужчин, которые хотят иметь ребенка, возможно экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).
Благодаря новым репродуктивным технологиям до 25% мужчин с синдромом Клайнфельтера теперь могут иметь биологических детей, что раньше было большой редкостью.
Есть несколько других методов лечения, которые могут быть полезны мужчинам с синдромом Клайнфельтера. К ним относятся:
- Логопедия для улучшения речевых нарушений, особенно у детей.
- Физиотерапия для улучшения мышечного тонуса и двигательных навыков.
- Трудотерапия для улучшения равновесия и координации у мальчиков с диспраксией.
- Косметическая терапия для удаления нежелательных тканей молочной железы (мастэктомия).
- Консультации по оказанию эмоциональной и психологической поддержки.
Поскольку многие мужчины с синдромом Клайнфельтера страдают депрессией и другими психологическими расстройствами, важно, чтобы они имели хороший доступ к медицинской помощи в этой области. Психолог или консультант может помочь пациентам приспособиться к изменениям и справиться с проблемами, связанными с состоянием и жизненными обстоятельствами.
Многие мальчики с синдромом Клайнфельтера также испытывают трудности в обучении, и им может быть полезна образовательная поддержка. Учителя и другие люди, участвующие в обучении детей, должны знать об этом заболевании и помогать в улучшении учебной среды, где это возможно.
