Дистальная мышечная дистрофия (ДД) — это группа редких заболеваний, поражающих мышцы (генетические миопатии). ДД вызывает слабость, которая начинается в нижних конечностях (дистальных мышцах). Затем болезнь может постепенно распространиться и поразить другие части тела. Мышцы сокращаются (атрофируются).
Дистальная мышечная дистрофия имеет несколько форм, обычно появляется в возрасте от 40 до 60 лет. Но иногда может проявиться и в подростковом возрасте.
Что вызывает дистальную мышечную дистрофию?
Все формы ДД вызваны изменениями (мутациями) в определенных генах. Изменения в нескольких разных генах могут вызывать разные типы ДД.
Мышцы состоят из пучков длинных мышечных волокон (мышечных клеток). Эти волокна сокращаются, когда нервные сигналы от мозга поступают в определенное место (соединение), где нерв активирует мышцу. В некоторых случаях мутации, вызывающие ДД, находятся в генах, которые производят определенные молекулы в мышечных клетках.
Гены в организме обычно встречаются парами. Мы наследуем копию от каждого родителя. Изменения всего лишь одной копии гена достаточно, чтобы вызвать большинство форм ДД. Это означает, что заболевание передается доминантным путем.
Кто подвержен риску дистальной мышечной дистрофии?
Поскольку генетические дефекты, вызывающие ДД, обычно передаются по наследству, у вас более высокий риск развития ДД, если это заболевание встречается в вашей семье. Некоторые формы болезни гораздо чаще встречаются в определенных группах. Например, дистальная миопатия Нонака чаще всего возникает у людей японского происхождения. Финская (тибиальная) дистальная миопатия чаще встречается у лиц финского происхождения.
О спортивной ортопедии в Германии, лечении суставов и трансплантации хряща
Симптомы дистальной мышечной дистрофии
Основной симптом – мышечная слабость. ДД поражает преимущественно мышцы голеней и рук. Эти мышцы теряют массу и силу. Это может повлиять на то, насколько хорошо вы сможете держать предметы в руках, пользоваться ручкой или печатать. Это также может вызвать проблемы при ходьбе. Некоторые формы ДД вызывают опущение стопы. Это означает, что вам трудно поднять ногу. При опускании стопы вы можете волочить ступни или поднимать колени, чтобы идти высокими шагами.
В некоторых случаях ДД может поражать и другие мышцы. В зависимости от формы ДД слабость может также затронуть мышцы шеи, рук, бедер, туловища или даже сердца. Иногда ДД поражает бедра. Некоторые типы ДД вызывают проблемы с речью или глотанием.
Основным симптомом является слабость, которая обычно начинается в нижних конечностях или руках. Но разные формы ДД имеют тенденцию ухудшаться по-разному. Вот некоторые примеры:
- Дистальная миопатия со слабостью голосовых связок и горла (глотки) поражает руки, ноги и голос. Это может вызвать затруднения при глотании. Обычно происходит в возрасте от 35 до 60 лет.
- Финская (тибиальная) дистальная миопатия поражает ноги, особенно мышцы около голени. Обычно проявляется после 40 лет, и большинство людей с этим ДД могут ходить на протяжении всей своей жизни. Люди, унаследовавшие 2 копии дефектного гена, могут иметь более выраженную слабость, начиная с детства. Возможно, позже они не смогут ходить.
- Дистальная миопатия Нонаки в первую очередь поражает мышцы около голени. Затем поражает группы мышц плеча, бедра и шеи. Мышца бедра (квадрицепс) обычно остается здоровой.
- Дистальная миопатия Веландера сначала поражает руки, а затем ноги. Проявляется у людей в возрасте от 40 до 50 лет.
Симптомы могут отличаться от описанных выше. Различные формы ДД могут вызывать несколько разные симптомы и прогрессирование.
Как лечат болезни суставов в Израиле — доктор Илья Пекарский
Как лечится дистальная мышечная дистрофия?
Лекарства от ДД не существует. Но поддерживающий уход может помочь сохранить силу и гибкость. Физиотерапия важна для сохранения диапазона движений. Трудотерапия может помочь адаптироваться к таким видам деятельности, как прием пищи и ходьба или использование компьютера.
Какие возможные осложнения дистальной мышечной дистрофии?
В зависимости от формы ДД и вовлеченных мышц осложнения могут включать трудности с ходьбой, глотанием или другими видами деятельности, обычно начинающиеся в более позднем взрослом возрасте. Некоторые формы ДД могут быть связаны с проблемами с сердцем и дыханием.
Нужна помощь в поиске ортопеда или клиники по лечению дистальной мышечной дистрофии?
Внесите свои данные в форму заявки или позвоните по телефону +49 229 279 273 16. В течение 2 часов вам позвонит наш врач-консультант. Данная консультация является совершенно бесплатной. Мы гарантируем вам полную конфиденциальность и сохранение врачебной тайны.
