Серповидноклеточная анемия (СКА) — это наследственное заболевание крови. Вырабатывается аномальный гемоглобин. Это белок в эритроцитах, который переносит кислород ко всем частям тела. Когда у вас СКА, ткани и органы вашего тела не получают достаточного количества кислорода.
Здоровые эритроциты круглые и легко перемещаются по всему телу. При СКА эритроциты твердые и липкие. Они имеют форму буквы C, поврежденные эритроциты (серповидные клетки) слипаются. Они не могут легко перемещаться по кровеносным сосудам, застревают в мелких кровеносных сосудах и блокируют кровоток. Эта закупорка останавливает движение здоровой, богатой кислородом крови. Эта закупорка может вызывать боль и повредить основные органы.
Серповидные клетки умирают раньше здоровых клеток. Обычно селезенка помогает отфильтровывать инфекции из крови. Но серповидные клетки застревают в этом фильтре и умирают. Меньшее количество здоровых эритроцитов вызывает анемию. Серповидные клетки также могут повредить селезенку. Это повышает риск инфекций.
Что вызывает серповидноклеточную анемию?
Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, вызванное дефектом гена.
- Вы рождаетесь с СКА только в том случае, если унаследованы два гена — по одному от каждого родителя.
- Если у вас есть только один ген, вы здоровы, но вы носитель заболевания. Если у двух носителей есть ребенок, то вероятность того, что у их ребенка будет СКА, выше.
- У родителей, являющихся носителями гена серповидноклеточной анемии, вероятность рождения ребенка с серповидноклеточной анемией составляет 1 к 4.
Лечение неходжкинской лимфомы в Израиле
Симптомы серповидноклеточной анемии
Симптомы у каждого человека могут быть разными. Они могут быть легкими или тяжелыми. Симптомы могут включать:
- Анемия — наиболее распространенный симптом. Уменьшение количества эритроцитов приводит к анемии. Тяжелая анемия может вызвать головокружение, одышку и усталость.
- Пожелтение кожи, глаз и рта (желтуха) — распространенный симптом. Серповидные клетки не живут так долго, как нормальные эритроциты. Они умирают быстрее, чем печень успевает их отфильтровать. Желтый цвет вызван веществом (билирубином), которое выделяется при смерти эритроцитов.
- Болевой криз, или серповидный криз. Когда серповидные клетки перемещаются по мелким кровеносным сосудам, они могут застрять. Это блокирует кровоток и вызывает боль. Внезапная боль может возникнуть где угодно. Но чаще всего в груди, руках и ногах. Блокированный кровоток также может вызвать отмирание тканей.
- Острый грудной синдром. Это когда серповидные клетки слипаются и блокируют поток кислорода в мелких сосудах легких. Это может быть опасно для жизни. Часто это происходит внезапно, когда организм находится в состоянии стресса из-за инфекции, лихорадки или обезвоживания. Симптомы могут быть похожи на пневмонию. Они могут включать лихорадку, боль и сильный кашель.
- Селезеночная секвестрация (скопление). Селезенка увеличивается и становится болезненной, когда там застревают серповидные клетки. Меньше эритроцитов способны двигаться. Это может вызвать внезапное падение гемоглобина. Это может быть смертельно опасно, если не лечить немедленно.
- Инсульт. Это еще одна внезапная и серьезная проблема, которая возникает при этом заболевании. Серповидные клетки могут блокировать основные кровеносные сосуды, которые доставляют кислород к мозгу. Любое прерывание притока крови и кислорода к мозгу может вызвать серьезное повреждение мозга. Если у вас инсульт из-за SCD, у вас больше шансов получить второй и третий инсульт.
- Приапизм. Серповидные клетки блокируют кровеносные сосуды в пенисе, вызывая сильную боль. Если не лечить немедленно, это может привести к импотенции.
Симптомы СКА могут выглядеть как другие заболевания крови или проблемы со здоровьем. Всегда обращайтесь к врачу для диагностики.
Онкогематология в Израиле
Как диагностируется серповидноклеточная анемия?
Ваш лечащий врач изучит вашу историю болезни и проведет физический осмотр. Вам также могут назначить анализы крови и другие тесты.
Может быть сделан анализ крови, называемый электрофорезом гемоглобина. Он может определить, являетесь ли вы носителем серповидноклеточной анемии. Он также паказать, есть ли у вас какие-либо заболевания, связанные с геном серповидноклеточной анемии.
Как лечится серповидноклеточная анемия?
Лечение будет зависеть от симптомов, возраста и общего состояния здоровья, от тяжести состояния.
Ранняя диагностика и предотвращение дальнейших проблем имеют решающее значение при лечении SCD. Цели лечения включают предотвращение повреждения органов (включая инсульты), предотвращение инфекции и лечение симптомов.
Лечение может включать:
- Обезболивающие. Применяются при серповидноклеточных кризах.
- Пейте много воды ежедневно (от 8 до 10 стаканов). Это необходимо для профилактики и лечения болевых кризов. В некоторых случаях может потребоваться внутривенное введение жидкости.
- Переливание крови. Это может помочь в лечении анемии и профилактике инсульта. Они также используются для разбавления серповидного гемоглобина нормальным гемоглобином. Это делается для лечения хронической боли, острого грудного синдрома, секвестрации селезенки и других чрезвычайных ситуаций.
- Вакцины и антибиотики. Они используются для профилактики инфекций.
- Фолиевая кислота. Помогает предотвратить тяжелую анемию.
- Гидроксимочевина. Это лекарство помогает снизить частоту болевых кризов и острого грудного синдрома. Оно также может помочь снизить потребность в переливании крови.
- Регулярные проверки зрения. Они проводятся для выявления заболевания глаз, называемого ретинопатией.
- Трансплантация костного мозга. Трансплантация может вылечить некоторых людей с СКА. Решение о трансплантации принимается на основе тяжести заболевания и поиска подходящего донора. Эти решения необходимо обсудить с вашим лечащим врачом. Трансплантация проводится только в специализированных медицинских центрах.
Возможные осложнения серповидноклеточной анемии
СКА может поражать любой крупный орган. Печень, сердце, почки, желчный пузырь, глаза, кости и суставы могут быть повреждены. Они страдают от ненормальной функции серповидных клеток и их неспособности правильно течь по мелким кровеносным сосудам.
Проблемы могут включать:
- Рост числа инфекций
- Язвы на ногах или серьезные раны
- Повреждение костей
- Ранние желчные камни
- Повреждение почек и потеря воды организмом с мочой
- Проблемы с глазами
- Полиорганная недостаточность
Нужна помощь в поиске гематолога или клиники по лечению серповидноклеточной анемии?
Внесите свои данные в форму заявки или позвоните по телефону +49 229 279 273 16. В течение 2 часов вам позвонит наш врач-консультант. Данная консультация является совершенно бесплатной. Мы гарантируем вам полную конфиденциальность и сохранение врачебной тайны.