Нейрофиброматоз — это генетическая патология, при которой небольшие опухоли развиваются в нескольких местах, включая головной мозг, спинной мозг и нервные клетки. Эти опухоли почти всегда доброкачественные (нераковые), хотя некоторые виды могут переродиться в злокачественные опухоли оболочек периферических нервов.
Опухоли нейрофиброматоза часто сопровождаются мелкими, плоскими, светло-коричневыми пятнами на поверхности кожи.
Опухоли и пятна на коже чаще появляются в детстве или подростковом возрасте, хотя некоторые люди с нейрофиброматозом не испытывают никаких предупреждающих признаков до совершеннолетия.
Типы нейрофиброматоза
Нейрофиброматоз встречается относительно редко — один из 3000 человек рождается с этим состоянием.
Классифицируют три типа нейрофиброматоза, каждый из которых поражает разные части тела:
- Тип 1 (наиболее распространенный) — развивается на коже и может распространяться по всему телу или расти небольшими пучками.
- Тип 2 — развивается в нервной системе, обычно в черепе или позвоночном канале.
- Тип 3 — формируется в периферических нервных клетках по всему телу, хотя эти опухоли не распространяются на другие органы.
Риски, связанные с нейрофиброматозом
Не существует контролируемых факторов риска, связанных с этой болезнью. Но люди с нейрофиброматозом могут иметь повышенный риск развития других заболеваний. Например:
- люди с нейрофиброматозом 1 типа могут иметь повышенный риск развития менингиомы, глиомы и шванномы
- у людей с типом 2 могут развиваться менингиомы, а также эпендимомы спинного мозга и вестибулярные шванномы
- у 10% пациентов с нейрофиброматозом развиваются раковые опухоли оболочек периферических нервов
Симптомы нейрофиброматоза
Каждый тип нейрофиброматоза вызывает развитие опухолей в разных областях, что приводит к определенному набору симптомов:
- Тип 1. Обычно поражает детей, проявляясь коричневыми пятнами на коже, веснушками в подмышечных впадинах или в паху и небольшими бугорками под кожей. Также может развиться опухоль зрительного нерва, бугорки на радужной оболочке глаза и аномалии скелета, такие как сколиоз.
- Тип 2. Провоцирует появление акустической невриномы, которая приводит к головокружению и головным болям, проблемам с равновесием или ходьбой, со слухом, появляется онемение лица, боли и звон в ушах.
- Тип 3. Шванноматоз — это наименее распространенный тип нейрофиброматоза, который провоцирует развитие опухолей в головном мозге и на определенных нервах. Шванноматоз может вызывать хроническую боль, потерю мышечной массы, онемение и слабость во всем теле.
