Basser Center for BRCA в медицинской группе Penn Medicine — первый комплексный центр исследований, лечения и профилактики рака, связанного с BRCA.
Многие люди связывают BRCA с женщинами и раком молочной железы. Это понятно — в конце концов, BRCA означает «ген BR east CA ncer», но мутации гена BRCA связаны с несколькими типами рака и не ограничиваются женщинами.
«Мы понимаем, что существует пробел в знаниях о том, как BRCA влияет на мужчин, потому что большинство исследований и усилий по повышению осведомленности о BRCA были сосредоточены на женщинах», — говорит Кара Максвелл, доктор медицинских наук , доцент кафедры медицины и генетики в Школе Перельмана Пенсильванского университета. Максвелл также является директором программы Men & BRCA в Basser Center.
«Программа Men & BRCA была разработана, чтобы помочь восполнить этот пробел в медицине, удовлетворить потребность в клинической помощи и провести исследования, чтобы ответить на важные вопросы о раке, связанном с BRCA, у мужчин».
Что мужчины должны знать о BRCA
1. Мутации BRCA повышают риск развития рака у мужчин
У всех есть гены BRCA1 и BRCA2, которые являются генами-супрессорами опухолей, важными для борьбы с раком. Но любой может родиться с мутацией в одном из этих генов, которая мешает ему нормально работать. Когда это происходит, это повышает риск развития рака яичников, молочной железы и других видов рака.
Мужчины с мутацией гена BRCA1 или BRCA2 имеют более высокий риск развития некоторых видов рака, в том числе рака предстательной железы, рака поджелудочной железы и даже молочной железы.
Хотя рак молочной железы у мужчин встречается редко: в среднем у мужчин пожизненный риск развития составляет 0,1%, но у мужчин с мутациями BRCA риск намного выше — от 1 до 5% с мутациями BRCA1 и от 5 до 10% с мутациями BRCA2 .
Тем не менее, большинство мужчин, вероятно, больше беспокоятся о раке предстательной железы, чем о раке молочной железы, и на то есть веская причина:
- пожизненный риск рака предстательной железы для среднего мужчины составляет 14%
- для мужчин с мутациями BRCA1/2 риск намного выше — от 25 до 50% (если рак предстательной железы развивается, он может быть более агрессивным)
В среднем пациенту с раком простаты на момент постановки диагноза около 60 лет, но, в частности, у мужчин с мутациями BRCA2 диагноз может быть поставлен в более молодом возрасте.
Мужчины с мутациями BRCA также подвержены повышенному риску рака поджелудочной железы: от 2 до 3% пожизненного риска для людей с мутациями BRCA1 и от 3 до 5% пожизненного риска для людей с мутациями BRCA2 по сравнению с 1% пожизненного риска для населения в целом.
Наконец, мутации BRCA2 также связаны с более высоким риском развития меланомы у мужчин.
2. Наследование мутации BRCA
Важно помнить, что мужчины могут наследовать мутацию BRCA от своего отца или матери, поэтому, думая о своей семейной истории рака, следует обратить внимание на любых близких родственников женского пола, у которых был диагностирован рак молочной железы до 50 лет или у которых был рак яичников, поскольку эти диагнозы могут быть связаны с мутациями BRCA.
Хотя эти виды рака могут быть не связанными с риском рака у мужчин, если они являются частью семейной истории, это может быть признаком того, что мутации BRCA встречаются в семье.
В дополнение к близкому семейному анамнезу раннего рака молочной железы или рака яичников, мужчины должны рассмотреть генетическое консультирование и тестирование на мутации BRCA1 или BRCA2 , если:
- был диагностирован рак молочной железы у мужчин
- семейная история мутаций BRCA
- семейная история мужского рака молочной железы, рака предстательной железы или рака поджелудочной железы
Даже мужчины, у которых никогда не диагностировали рак, могут передать мутации BRCA своим детям.
