Исследования генома человека показали, что почти все заболевания имеют генетический компонент, вызванный мутациями генов, присутствующими при рождении, или взаимодействием между генами и окружающей средой. Это исследование привело к созданию генетических тестов, которые помогают диагностировать, прогнозировать риск и определять лечение определенных наследственных заболеваний и врожденных пороков.
Генетики проводят пациентов и их семьи через сложные, иногда трудные процессы принятия решений, связанные с этой новой информацией.
Среди тех, кто больше всего заинтересован в генетическом консультировании:
- родители, которые хотят понять задержки развития у детей, такие как расстройства аутистического спектра
- родители, которые хотят оценить риск рождения еще одного ребенка с аутизмом
- люди с семейным анамнезом рака, сердечно-сосудистых и неврологических заболеваний
- люди с беременностью высокого риска из-за преклонного возраста матери или личного, семейного анамнеза генетических нарушений
Генетические консультанты также объясняют вопросы, связанные с точностью, специфичностью и конфиденциальностью генетического тестирования, и обсуждают, как эффективно делиться генетической информацией с другими членами семьи.
Процесс генетического консультирования включает:
- интерпретацию семейного и медицинского анамнеза для оценки вероятности возникновения или рецидива заболевания
- медицинский осмотр медицинским генетиком (при наличии показаний)
- генетическое тестирование и объяснение результатов
- информирование о генетическом диагнозе и его естественном течении
- обсуждение закономерностей наследования
- рассмотрение психологических последствий жизни с наследственными заболеваниями
За последнее десятилетие генетическое тестирование значительно продвинулось вперед. С помощью хромосомных микрочипов, панелей и секвенирования всего экзома генетические тесты могут помочь генетикам и генетическим консультантам понять этиологию генетических нарушений, чтобы направлять лечение, ведение и оценку риска.
Другие разработки позволяют предложить женщинам с беременностью повышенного риска, в том числе женщинам в возрасте 35 лет и старше, высокоточный неинвазивный пренатальный анализ крови без рисков, связанных с амниоцентезом и забором ворсин хориона.
Теперь женщины могут проходить обследование раньше и быстрее на наличие хромосомных аномалий, которые могут вызвать серьезные врожденные дефекты или серьезные умственные нарушения, без прохождения инвазивной и, возможно, рискованной процедуры.
Нужна помощь в поиске врача-генетика?
Внесите свои данные в форму заявки или позвоните по телефону +7495204-36-77. В течение 2 часов вам позвонит наш врач-консультант. Данная консультация является совершенно бесплатной. Мы гарантируем вам полную конфиденциальность и сохранение врачебной тайны.
