Врожденный порок — это проблема, возникающая во время развития ребенка в утробе матери. Большинство врожденных дефектов происходит в течение первых 3 месяцев беременности.
Некоторые врожденные дефекты, такие как заячья губа или дефекты нервной трубки, являются структурными проблемами, которые легко заметить. Другие, например болезни сердца, обнаруживаются с помощью специальных тестов.
Врожденные аномалии могут варьироваться от легких до тяжелых. То, как врожденный порок влияет на жизнь ребенка, в основном зависит от того, какой орган или часть тела поражены, и насколько серьезным является дефект.
Что вызывает врожденные дефекты?
Для многих пороков развития точная причина неизвестна. Исследователи считают, что большинство нарушений вызвано сложным сочетанием факторов, которые могут включать:
- Генетика. В одном или нескольких генах могут быть изменения или мутации, препятствующие их нормальной работе. Например, это происходит при синдроме ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла). При некоторых дефектах может отсутствовать ген или часть гена.
- Хромосомные нарушения. В некоторых случаях может отсутствовать хромосома или часть хромосомы. Это то, что происходит при синдроме Тернера. В других случаях, например при синдроме Дауна, у ребенка появляется лишняя хромосома.
- Воздействие лекарств, химикатов или других токсичных веществ. Например, злоупотребление алкоголем может вызвать алкогольные расстройства плода.
- Инфекции во время беременности. Например, заражение вирусом Зика во время беременности может вызвать серьезный дефект головного мозга.
- Недостаток определенных питательных веществ. Недостаток фолиевой кислоты до и во время беременности является ключевым фактором, вызывающим дефекты нервной трубки.
Кто подвержен риску рождения ребенка с врожденными дефектами?
Определенные факторы могут увеличить шансы рождения ребенка с врожденным деформациями, например:
- Курение, употребление алкоголя или прием наркотиков во время беременности.
- Наличие определенных заболеваний, таких как ожирение или неконтролируемый диабет, до и во время беременности.
- Прием определенных лекарственных препаратов
- Семейная история с врожденными пороками. Чтобы узнать больше о риске рождения ребенка с врожденными деформациями, следует проконсультироваться с врачом-генетиком.
- Возраст женщины, как правило, старше 34 лет
Как диагностируются врожденные пороки развития?
Медицинские специалисты диагностируют некоторые врожденные аномалии во время беременности с помощью пренатального тестирования.
Другие пороки развития могут быть обнаружены только после рождения ребенка. Некоторые деформации, например косолапость, видны сразу. В других случаях — только в более позднем возрасте, когда у ребенка появятся симптомы.
Можно ли предотвратить врожденные пороки?
Не все врожденные нарушения можно предотвратить. Но ряд действий увеличивают шансы на рождение здорового ребенка:
- Начните дородовой уход перед беременностью и регулярно посещайте лечащего врача во время беременности.
- Принимайте 400 микрограммов (мкг) фолиевой кислоты каждый день, начинать прием следует за месяц до беременности.
- Не употребляйте алкоголь и наркотики, не курите.
- Поговорите с лечащим врачом о любых лекарствах, которые вы принимаете или собираетесь принимать. Сюда входят рецептурные и безрецептурные препараты, а также диетические или травяные добавки.
- Узнайте, как предотвратить инфекции во время беременности.
- Если у вас есть какие-либо заболевания, постарайтесь взять их под контроль, прежде чем забеременеть.
