Муковисцидоз возникает в результате мутации в конкретном гене, называемом геном трансмембранного регулятора муковисцидоза. Исследователи выявили 1000 различных мутаций, некоторые из них приводят к серьезным симптомам, чем другие. Если ребенок рождается с муковисцидозом, это означает, что оба родителя несут по крайней мере одну копию гена CF. Когда у двух носителей — у которых есть только одна копия гена — появляется ребенок, вероятность развития болезни у ребенка составляет 25%.
Особенности лечения муковисцидоза в Китае.
Пульмонологи Китая отмечают, что в некоторых случаях симптомы могут появиться у детей с рождения. Например, у новорожденных может быть кишечная непроходимость мекония. Другие симптомы включают:
- солоноватая кожа
- чрезмерное потоотделение
- рецидивирующие инфекции легких или инфекции носовых пазух
- кашель, хрипы, одышка
- хроническая диарея
- трудности с усвоением определенных питательных веществ
- трудности с набором веса
- боль в животе
- круглые и увеличенные пальцы рук и ног
- проблемы с печенью
- диабет
Клиники Китая – идеальный вариант лечения муковисцидоза.
Около 90% детей с муковисцидозом, приезжающие на лечение в медицинские центры Китая, имеют закупорку трубок, ведущих от поджелудочной железы. Эти блокировки вызывают дефицит питательных веществ и проблемы с физическим развитием. Лечение муковисцидоза может улучшить симптоматику и качество жизни пациента, но лекарственных средств для полного излечения — нет.
Исследователи Китая занимаются научными разработками, чтобы лучше понять хронические заболевания легких, особенно астму и муковисцидоз, а также найти новые стратегии профилактики и лечения этих заболеваний.