Муковисцидоз — это хроническое заболевание, которое пока не поддается лечению и в основном поражает легкие и пищеварительную систему.
Патологию всегда передают оба родителя, каждый из которых по незнанию является здоровым носителем мутации в гене CFTR.
Эта генетическая мутация влияет на слизь, вещество, естественным образом вырабатываемое в полых органах, таких как бронхи, пищеварительный тракт, протоки поджелудочной железы или желчные протоки печени. Его роль заключается в улавливании пыли и бактерий.
Слизь должна быть достаточно жидкой, чтобы ее можно было легко удалить. Но при муковисцидозе из-за изменения гена CFTR слизь становится аномально густым, липким и слизистым и накапливается в дыхательных и пищеварительных путях.
Дыхательная недостаточность у больных муковисцидозом
Существенная тяжесть — это респираторный приступ. Бронхи становятся застойными, что приводит к повторным инфекциям и хроническому воспалению. Со временем у пациентов ухудшается функция легких и возникает дыхательная недостаточность. Единственной альтернативой является трансплантация двух легких.
Пищеварительные тракты и каналы, такие как кишечник, поджелудочная железа или печень, также могут быть закупорены, что приводит к значительным расстройствам пищеварения и печени. Кистозный фиброз очень сложен. Было насчитано более 2000 мутаций и разнообразных клинических проявлений. Таким образом, болезнь поражает несколько органов с различным воздействием.
Таким образом, у одних пациентов больше поражаются легкие, а у других — пищеварительная система. Могут добавляться дополнительные проявления, такие как нарушения развития, ЛОР-болезни, бесплодие у мужчин или снижение фертильности у женщин.
Методы лечения, влияющие на качество жизни
Чтобы выжить, пациенты зависят от чрезвычайно тяжелого лечения, которое требует в среднем от одного до двух часов ежедневного ухода.
Больные должны принимать много лекарств в течение дня:
- средства для разжижения слизи
- антибиотики в таблетках, аэрозолях или внутривенно
- экстракты поджелудочной железы перед каждым приемом пищи
- витамины
Лечение также состоит из ежедневных сеансов физиотерапии, предназначенных для механической очистки бронхов. Не говоря уже о многих госпитализациях, вызванных осложнениями болезни: циррозом печени, бронхиальными обострениями, пневмотораксом или даже полипозом (хроническим синуситом).
